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像精神分裂症这样的复杂疾病常常为家族聚集发病，通常认为都是由一个以上的基因变异造成的。美国科学家在《科学》杂志上报告说，很多极其罕见的基因变异都可能直接导致精神分裂症，这一现象将可能改变人类目前对精神分裂症发病原因的认识。

医学界目前流行的精神分裂症发病模型是“常见病-常见等位基因”模型，即该病是由很多常见的基因变异综合影响导致的，其中任何一种基因变异都只能使患病风险有较轻微上升，即“单兵作战”不会成气候。

而来自华盛顿大学等多家美国科研机构的科学家在《科学》论文中报告说，他们新发现的一些导致精神分裂症的基因变异，每一个都十分罕见，有的甚至只发生在某一个患者或某一个家庭中，但却都可能使得精神分裂症患病风险明显升高。

科学家说，根据这一新证据，也许可以提出另外一种有关精神分裂症发病的模型，即有一些使人易患精神分裂症的单个基因变异十分罕见，但每一个的效应却都十分强大。科学家们指出，他们的新发现证明，精神分裂症存在很多种不同类型，将来应该依据患者的基因情况，寻找不同的。

在临床调查中，科研人员选取了15名精神分裂症患者和268名健康志愿者进行脱氧核糖核酸对比，结果发现了多个罕见的基因突变在精神分裂症患者中的出现频率比健康人要高出3倍以上。

科学家分析发现，这些威力强大的基因变异之间并非毫无关联，它们大多数都是控制神经信号和大脑发育的基因。科学家猜测，这些基因变异很可能并不仅仅局限在精神分裂症患者中，它们可能与一系列的发育障碍疾病尤其是智力迟钝和孤独症有关。